W 2003 r. Kathleen Folbigg została skazana na 25 lat pozbawienia wolności za zabicie czwórki swoich dzieci. Została napiętnowana przez media i społeczeństwo, wytykano ją palcem jako “najgorszą seryjną morderczynię Australii”, mimo że cały czas mówiła, że jest niewinna. Kilka dni temu została ułaskawiona, a władze otwarcie mówią “przepraszamy, pomyliliśmy się”. Do zgonów dzieci doszło w wyniku bardzo rzadkich mutacji genetycznych. Dlaczego zatem do tej pory nikt się na tym nie poznał? Historię opisano w Science.
Zbrodnia, której nie było
Każde dziecko Kathleen zmarło nagle w latach 1989-1999, a prokuratorzy stwierdzili, że matka je udusiła: Caleba w wieku 19 dni, Patricka w wieku 8 miesięcy, Sarę w wieku 10 miesięcy i Laurę w wieku 18 miesięcy. Folbigg została uznana winną trzech zarzutów morderstwa i jednego zarzutu nieumyślnego spowodowania śmierci. Została skazana przez ławę przysięgłych na 25 lat pozbawienia wolności.
Czytaj też: Myśli samobójcze ukryte w DNA. Naukowcy zidentyfikowali geny, które prowadzą do problemów
Apelacje i oddzielne dochodzenie w tej sprawie z 2019 r. nie wykazały podstaw do uzasadnionych wątpliwości i nadały większą wagę poszlakom w pierwotnym procesie pani Folbigg, ale podczas nowego dochodzenia, prowadzonego przez emerytowanego sędziego Toma Bathursta, prokuratorzy zgodzili się, że badania nad mutacjami genów zmieniły ich rozumienie śmierci dzieci.
Na początku czerwca, prokurator generalny Nowej Południowej Walii – Michael Daley – potwierdził, że “istnieją uzasadnione wątpliwości co do winy Pani Folbigg”. W rezultacie gubernator tego stanu podpisał pełne ułaskawienie i nakazał natychmiastowe zwolnienie kobiety z więzienia. Australijski rząd może zostać pozwany na miliony dolarów odszkodowania za “utracone” lata, które Kathleen Folbigg spędziła niesłusznie w więzieniu.
Karniści przytaczają tu przypadek Lindy Chamberlain, która w 1982 r. została uznana za winną zabójstwa swojej dziewięciotygodniowej córki, pomimo twierdzeń, że dziecko porwał dingo. W 1992 r. otrzymała 1,3 mln dol. australijskich za niesłuszne skazanie. Ale przypadek ten bledzie w porównaniu ze sprawą Kathleen Folbigg, bo “ból zadany po stracie dzieci i spędzeniu 20 lat w więzieniu o zaostrzonym rygorze” jest niewyobrażalny i niemożliwy do zrekompensowania.
Warto zatem odpowiedzieć na najważniejsze pytanie: jak zmarły dzieci pani Folbigg?
Gdy genetyka wkracza do akcji
Proces z 2003 r. koncentrował się na poszlakach, w szczególności na wpisach z dziennika, w których kobieta “zadręcza się śmiercią swoich dzieci” i opisuje, jak “prześladuje” ją poczucie winy za całą czwórkę. To właśnie te zdania stały się podstawą oskarżenia, bo z pozoru mogłyby wskazywać, że Kathleen żałuje jakiegoś czynu, np. morderstwa.
Czytaj też: Rzadka mutacja chroni przed rozwojem choroby Alzheimera. Nadchodzi przełom w leczeniu?
Wiele w zarzutach się nie zgadzało – choćby to, że na ciałach dzieci nie było fizycznych śladów uduszenia ani żadnych innych obrażeń. Patolodzy sądowi jednoznacznie stwierdzili, że dzieci wyglądały, jakby po prostu zasnęły. W tamtych czasach ludzki genom został po raz pierwszy zsekwencjonowany kosztem 300 mln dol., więc nie było możliwe zbadanie DNA dzieci pod kątem mutacji, które mogłyby wyjaśnić ich nagłą śmierć. W 2015 r. jednak cena sekwencjonowania ludzkiego genomu spadła do ok. 1500 dol., a środowisko naukowe poznało mutacje genu CALM, który pomógł wyjaśnić, co stało się z dziećmi Folbiggów.
Prof. Carola Vinuesa z Australian National University, która kierowała zespołem badawczym, mówi:
W DNA pani Folbigg od razu pojawiła się niezwykła sekwencja genetyczna. Zrobiliśmy pierwszy test i znaleźliśmy wariant genu, który wyglądał bardzo podejrzanie. Uważaliśmy, że jest bardzo prawdopodobne, że jeżeli zostanie on znaleziony u dzieci, będzie winowajcą ich zgonu.
Trzy geny CALM – CALM1, CALM2 i CALM3 – kodują dokładnie to samo białko, kalmodulinę, która jest niezbędna do życia. Aby organizm mógł wyprodukować odpowiednie ilości białka, potrzebne są wszystkie trzy działające geny CALM – w przeciwnym wypadku przepływ wapnia w komórkach jest zaburzony. A kalmodulina pomaga kontrolować rytmiczne skurcze serca poprzez otwieranie i zamykanie kanałów wapniowych w komórkach tego narządu.
W 2012 r. odkryto, że mutacja pojedynczego aminokwasu w genie CALM1 powoduje nieregularną pracę serca i może być przyczyną tzw. nagłej śmierci sercowej (SCD). Jest to nieoczekiwany zgon w wyniku zatrzymania funkcji serca, którego podłoże nie jest w pełni poznane. Uważa się, że w grupie szczególnie wysokiego ryzyka są sportowcy, np. zawodowi piłkarze. W 2013 r. wykazano, że dwoje niemowląt doświadczyło wielokrotnego zatrzymania akcji serca z powodu mutacji w genach CALM1 lub CALM2. Badanie z 2019 r. wykazało, że na 74 dzieci z mutacją w jednym z genów CALM, aż 27 proc. zmarło z powodu choroby serca przed 6. rokiem życia.
Badanie opublikowane w 2020 r. wykazało, że Laura i Sarah miały dwie nowe mutacje CALM2, które strukturalnie zmieniły ich białka kalmoduliny. W eksperymentach laboratoryjnych wykazano, że te zmutowane białka nie mogą wiązać się ani regulować dwóch kluczowych kanałów jonów wapnia. W ten sposób dochodzi do zgonu w wyniku potencjalnie śmiertelnej choroby serca, kalodulinopatii. Dziewczynki Folbigg miały przed śmiercią problemy z oddychaniem, które mogą poprzedzać SCD u dzieci. Mutacje CALM nie są dobrze poznane, bo spotykają jedną na 35 mln osób. Na świecie są znane tylko 134 przypadki kalmodulinopatia, a rodzina Folbigg prawdopodobnie jest jedynym przypadkiem w Australii.
Ale co stało się z chłopcami? Badania jednoznacznie wykazały, że nie mieli oni mutacji CALM, choć Caleb i Patrick byli obciążeniu jedną kopią zmutowanego genu BSN. Około połowa myszy z tą mutacją umiera przed upływem sześciu miesięcy i wszystkie mają nawracające napady drgawkowe. Mutacja ta może tłumaczyć ślepotę i napady padaczkowe Patricka oraz jego przedwczesną śmierć.
Czytaj też: Fizycy przewidują mutacje genetyczne. Druga zasada termodynamiki zaskakuje
Odkryto także dowody na to, że synowie Kathleen posiadali inną mutację genetyczną, powiązaną u myszy z nagłymi napadami padaczkowymi. Sekcja zwłok wykazała, że Patrick miał napady padaczkowe na kilka miesięcy przed śmiercią. Wszystkie te dowody doprowadziły do powstania petycji o ułaskawienie Folbigg. Dokument został podpisany przez 90 naukowców i wysłany do gubernatora Nowej Południowej Walii w 2021 roku.
W petycji czytamy m.in.:
Skazanie Folbigg opierało się na twierdzeniu, że prawdopodobieństwo śmierci czwórki dzieci z jednej rodziny z przyczyn naturalnych jest tak mało prawdopodobne, że praktycznie niemożliwe. To błędna logika.
Ile podobnych skazanych jest na świecie?
Genetyka może teraz odgrywać większą rolę w wyjaśnianiu nagłych zgonów, które wydają się podejrzane. Bazy danych rejestrujące normalną ludzką zmienność genetyczną ogromnie się rozrosły, a także powstały metody testowania skutków poszczególnych mutacji w ludzkich komórkach. Warianty genów mogą być teraz oficjalnie oceniane, przy użyciu kryteriów zatwierdzonych przez American College of Medical Genetics and Genomics, jako “prawdopodobnie patogenne” w przypadku śmierci (90 proc. szans, że była to przyczyna) lub “patogenne” (99 proc. szans).
Kathleen Folbigg została ostatecznie ułaskawiona 5 czerwca 2023 roku i nie dokończy odsiadki 10 lat ze swojego 30-letniego wyroku. Jej przypadek może być pierwszym z wielu i szansą dla kobiet oskarżonych o zabicie lub skrzywdzenie dziecka na “sprawiedliwość”. Mimo iż opisywana historia wydaje się być wielką porażką systemu sądownictwa, to jednocześnie jest ostatecznym triumfem nauki.